2024-03-21
21 marca Światowy Dzień Zespołu Downa
Tego dnia w wielu miastach Polski odbywają się wydarzenia promujące prawa osób z zespołem Downa oraz zwiększające świadomość społeczną na ten temat.
Nie jest przypadkiem, że Światowy Dzień Zespołu Downa obchodzi się zawsze 21 marca. Wada ta polega na tym, że w 21 parze chromosomów osoby z zespołem Downa zamiast nie mają dwóch a trzy chromosomy.
Czym jest Zespół Downa?
Zespół Downa to zestaw charakterystycznych cech spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21. Mowa o trisomi chromosomu 21. Jeżeli zastanawiacie się, o co właściwie chodzi z 21 chromosomem, należy zacząć od pojęcia "kariotyp".
Kariotyp to zestaw chromosomów, które znajdują się w każdej komórce ludzkiego ciała. Każdy nieobciążony zespołem Downa człowiek posiada 23 pary chromosomów - 22 pary tzw. autosomów oraz parę chromosomów płci ( mężczyźni-X oraz Y, kobiety X i X). Nieprawidłowości w kariotypie nazywa się anomaliami chromosomów. W przypadku zespołu Downa mówi się o trisomi. Jest to występowanie dodatkowego (trzeciego) chromosomu w parze homologicznej chromosomów - czyli w 21.
Dlaczego chromosom 21 jest aż tak ważny i powoduje tak poważne problemy?
Chromosom ten odpowiada za:
- inteligencję
- proporcje czaszki
- rozwój umysłowy
- napięcie mięśni
- wielość zębów
- elastyczność chrząstek i ścięgien
- gibkość stawów
- wysokość ciała i proporcję między tułowiem, a kończynami
- rozwój somatyczny serca, narządów płciowych, miednicy, fałdu nakątnego oka, tęczówki, soczewki, paliczków rąk i śródręcza, wzorów dermatoglificznych dłoni i stóp, zatok bocznych nosa
- kształt małżowiny usznej
- jakość i ilość włosów
- grubość kości mózgoczaszki (Roberts, 1993)
Wyróżnia się trzy postacie zespołu Downa
Trisomia prosta
- Występuje u 90-95% osób z zespołem Downa;
- Nie jest dziedziczna;
- Ryzyko urodzenia się człowieka z trisomią prostą rośnie wraz z wiekiem rodziców;
- Powstaje podczas wytwarzania się komórek jajowych lub plemników. Polega na nieprawidłowym rozdzieleniu się chromosomów, czego efektem jest komórka jajowa lub plemnik, który zawiera dwa chromosomy 21.
Trisomia translokacyjna
- Występuje u około 5-6% osób z zespołem Downa;
- Może być uwarunkowana genetycznie (rodzic może być nosicielem translokacji, samym nie posiadając zespołu Downa);
- Polega na transferze pewnego fragmentu chromosomu na inny chromosom.
Mozaicyzm
- Występuje u 2-3% osób z zespołem Downa;
- Polega na występowaniu w jednym organizmie kilku linii komórkowych o różnych kariotypach (prawidłowym i trisomicznym).
Osoba z zespołem Downa nie musi być skazana na życie z piętnem zaburzenia umysłowego. Staranna opieka rodzicielska i pomoc specjalistów pomagają dzieciom wyrosnąć na radzących sobie i samodzielnych ludzi (o ile stopień upośledzenie nie jest zbyt duży). W dzisiejszych czasach znacznie łatwiej zwłaszcza w Europie czy w USA żyje się osobom z zespołem Downa, szczególnie, że mogą liczyć na bardzo dobrą opiekę medyczną, która ratuje życie wielu osobom poprzez operacje serca (jeszcze w okresie noworodkowym). Osoby te przez całe życie potrzebują opieki pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej, a jej łatwiejszy dostęp powoduje, że chorzy rasy białej dożywają już do nawet 60 r.ż.
Dzięki obecności osób chorych w mediach (należ wspomnieć choćby Chrisa Burka aktora, znanego z serialu „Dzień za dniem”, czy Piotra Swenda grającego w naszym „Klanie”), udało się pokonać zmowę milczenia i wstydu, która przez lata otaczała tę chorobę.
Dzisiejszy dzień to również dzień w którym warto założyć skarpetki w różnych, wesołych kolorach – w paski, w kropki, pstrokate, a najlepiej nie do pary. Im bardziej będą one oryginalne, tym lepiej. W ten sposób, zwracając uwagę na siebie, zwrócimy uwagę również na potrzeby 60 tys. osób z Zespołem Downa, które żyją w Polsce. Dołącz do naszej akcji, załóż skarpetki, zrób zdjęcie i nam je wyślij na op@leszno.pl!
